Het Cornelia de Lange syndroom heeft verschillende kenmerken zoals: 

- De hersenen en schedel zijn niet helemaal ontwikkeld

- Grote dikke doorlopende wenkbrauwen

- Lange wimpers en lage haargrens

- Kleine neus met wijde neusvleugels 

- Hele kleine en dunne lippen

- Verschillende bewegingsstoornissen 

- Een verstandelijke handicap

- Hartafwijkingen

- Verdraaiing van maag en darmen